Синдром Марфана
Feb. 19th, 2015 05:23 pm![[personal profile]](https://www.dreamwidth.org/img/silk/identity/user.png){kind=small}
spaniel90100https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A1%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC_%D0%9C%D0%B0%D1%80%D1%84%D0%B0%D0%BD%D0%B0
Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата, наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что в классических вариантах составляет триаду Марфана.
Органы зрения: у половины больных диагностируется подвывих хрусталика; у лиц с выраженной миопией повышен риск отслойки сетчатки.
Мышечно-скелетная система: арахнодактилия, долихостеномелия, деформации позвоночника (сколиоз, лордоз, гиперкифоз), деформация передней стенки грудной клетки (вдавленная грудь, «куриная грудь»), гипермобильность суставов, плоская стопа, высокое готическое нёбо, недоразвитие вертлужной впадины, врожденные контрактуры локтей и пальцев, мышечная гипотония.
Сердечно-сосудистая система: пролапс митрального клапана отмечается в 80% случаев; со временем створки клапанов утолщаются, становясь гистологически миксоматозными; дилатация корня аорты начинается с синуса Вальсальвы и прогрессирует с возрастом (у женщин отмечается более медленное прогрессирование) и в конечном итоге может приводить к расслаивающейся аневризме аорты.
Без лечения продолжительность жизни лиц с синдромом Марфана часто ограничивается 30—40 годами, и смерть наступает вследствие расслаивающейся аневризмы аорты или застойной сердечной недостаточности.
В общем, всё серьезно.
В Израиле есть, оказывается, общество больных синдромом Марфана под названием "Соединительная ткань".
http://www.marfan.022.co.il/BRPortal/br/P102.jsp?arc=105846
Один из руководителей общества - кардиохирург Ами Шейнфельд.
Интервью с ним об операциях аорты: https://www.youtube.com/watch?v=Xk7o7Hi9xe4 (на иврите).
Может быть, эта информация будет кому-то полезна.
Может быть, у кого-то есть что добавить.
Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата, наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что в классических вариантах составляет триаду Марфана.
Органы зрения: у половины больных диагностируется подвывих хрусталика; у лиц с выраженной миопией повышен риск отслойки сетчатки.
Мышечно-скелетная система: арахнодактилия, долихостеномелия, деформации позвоночника (сколиоз, лордоз, гиперкифоз), деформация передней стенки грудной клетки (вдавленная грудь, «куриная грудь»), гипермобильность суставов, плоская стопа, высокое готическое нёбо, недоразвитие вертлужной впадины, врожденные контрактуры локтей и пальцев, мышечная гипотония.
Сердечно-сосудистая система: пролапс митрального клапана отмечается в 80% случаев; со временем створки клапанов утолщаются, становясь гистологически миксоматозными; дилатация корня аорты начинается с синуса Вальсальвы и прогрессирует с возрастом (у женщин отмечается более медленное прогрессирование) и в конечном итоге может приводить к расслаивающейся аневризме аорты.
Без лечения продолжительность жизни лиц с синдромом Марфана часто ограничивается 30—40 годами, и смерть наступает вследствие расслаивающейся аневризмы аорты или застойной сердечной недостаточности.
В общем, всё серьезно.
В Израиле есть, оказывается, общество больных синдромом Марфана под названием "Соединительная ткань".
http://www.marfan.022.co.il/BRPortal/br/P102.jsp?arc=105846
Один из руководителей общества - кардиохирург Ами Шейнфельд.
Интервью с ним об операциях аорты: https://www.youtube.com/watch?v=Xk7o7Hi9xe4 (на иврите).
Может быть, эта информация будет кому-то полезна.
Может быть, у кого-то есть что добавить.
